L'autisme, un trouble du neurodéveloppement (TND), est un sujet complexe et en constante évolution. Cet article se propose d'explorer les différentes facettes de l'autisme, depuis sa définition et ses origines jusqu'aux recherches actuelles et aux défis quotidiens rencontrés par les personnes autistes et leurs familles.
L'autisme a été décrit pour la première fois par les psychiatres Leo Kanner en 1943 et Hans Asperger en 1944. Depuis, la définition de l'autisme et ses critères diagnostiques ont évolué, et les mécanismes biologiques impliqués, principalement génétiques, sont de mieux en mieux connus.
Dès les années quatre-vingt, la psychiatre britannique Lorna Wing a rompu avec la conception de l'autisme comme une entité binaire (soit présent, soit absent) et a suggéré que l'autisme correspond davantage à un ensemble de symptômes dont l'intensité se situe sur un continuum. Par exemple, si l'on considère la communication sociale, les troubles peuvent varier d'une difficulté dans l'établissement des interactions avec autrui à un retrait social majeur.
Les classifications de référence (CIM et DSM) et le diagnostic de l’autisme sont en constante évolution. Ce dernier est aujourd’hui intégré au sein de la catégorie des troubles du neurodéveloppement (TND), au même titre que les trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), la déficience intellectuelle, les troubles de la coordination motrice, ou les troubles spécifiques des apprentissages.
Le neurodéveloppement désigne l’ensemble des mécanismes qui vont guider la façon dont le cerveau se développe, orchestrant les fonctions cérébrales (fonctions motrices, exécutives, d’intégration sensorielle, langagières, émotionnelles, de raisonnement, etc.). Il s’agit d’un processus dynamique, influencé par des facteurs génétiques et environnementaux. Le neurodéveloppement débute très précocement, dès la période prénatale, pour se poursuivre jusqu’à l’âge adulte. Ce flux maturatif modifie chaque jour les capacités de l’enfant. Il est plus ou moins rapide selon les individus.
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Les études épidémiologiques actuelles estiment qu’environ 1% de la population mondiale pourrait recevoir le diagnostic d’autisme. Selon les définitions, la prévalence des troubles du neurodéveloppement (TND) dans le monde varie de 5 à 15%, selon un gradient de sévérité des troubles très large. Les données officielles estiment que plus d’1 personne sur 100 pourrait recevoir un diagnostic d’autisme.
Pour des raisons encore mal déterminées, les garçons sont plus fréquemment diagnostiqués avec un autisme (4 garçons pour 1 fille). De récentes études ont été menées pour mieux identifier l'expression de l'autisme, mais aussi les diagnostics différentiels chez les filles et femmes autistes.
La probabilité d’avoir un enfant autiste est 10 à 20 fois plus élevée dans les familles où les parents ont déjà eu un enfant autiste.
Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse...
Cependant, ni les vaccins, ni la maladie cœliaque, ni les caractéristiques psychologiques des parents ne sont facteurs de risques d'autisme chez les enfants. La composante génétique prédomine avec, dans certains cas, une seule mutation responsable de l’autisme qui peut apparaître de novo - c’est-à-dire apparaître chez l’enfant alors qu’elle était absente chez les parents. Dans d’autres cas, c’est la combinaison de plusieurs variations génétiques qui vont augmenter la probabilité de développer un autisme. En plus des 200 gènes déjà associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement identifiés.
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Le diagnostic de l’autisme est clinique. Cette évaluation relève d’une démarche coordonnée entre la personne, sa famille/ses proches et les professionnels concernés, et permet d’établir le projet d’accompagnement personnalisé.
L’autisme est également fréquemment associé à d’autres TND, tels que le trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H), les troubles du développement de la coordination, les troubles spécifiques des apprentissages ou la déficience intellectuelle, mais aussi à des troubles psychiatriques tels que les troubles anxieux (en particulier la phobie sociale ou le trouble anxieux généralisé), la dépression, les troubles bipolaires, voire schizophréniques, ou encore à certaines maladies telles que l’épilepsie ou le reflux gastro-œsophagien. Ce n’est malheureusement que très récemment que ces troubles associés ont été pris en compte dans la recherche.
La première question qui doit se poser est d’identifier correctement sur le plan anatomique, biologique, neurologique et clinique les manifestations de l'autisme. Il n’existe à ce jour aucune « méthode » absolue et exclusive, ni aucun traitement médicamenteux qui puissent prétendre « guérir » de l'autisme.
Cependant, il est avéré que la combinaison d'interventions d'ordre éducatif, cognitivo-comportemental et développemental permettent de compenser des difficultés, de réguler certains états et de potentialiser les aptitudes de la personne. La prise en charge de l’autisme est uniquement symptomatique (ce sont les symptômes qui sont traités et non les origines du trouble) et passe donc actuellement par des stratégies thérapeutiques non médicamenteuses personnalisées&bnsp;: rééducation orthophonique, psychoéducation, rééducation psychomotrice... Ces dernières sont d’autant plus efficaces lorsqu’elles sont appliquées à un stade précoce du développement de l’individu.
À l’Institut Pasteur, l’unité de recherche Génétique humaine et fonctions cognitives dirigée par Thomas Bourgeron, professeur à Université Paris Cité, réalise des recherches multidisciplinaires regroupant des expertises en génétique et en imagerie cérébrale structurale et fonctionnelle afin de mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et les troubles du neurodéveloppement. L’unité a été la première à confirmer la piste génétique de l’autisme en identifiant, en 2003, des mutations affectant deux gènes localisés sur le chromosome X et appelés NLGN3 et NLGN4X.
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Plusieurs projets sont engagés en étroite collaboration entre l’Institut Pasteur et le centre d’Excellence InovAND localisé au sein de l’hôpital universitaire Robert-Debré (AP-HP) et dirigé par le professeur Richard Delorme. Au sein du service de pédopsychiatrie, les familles sont accueillies dans les unités pour évaluer les enfants et leur proposer des parcours d’accompagnement individualisés. Les analyses des génomes complets sont effectuées par le service de génétique (Dr Anne-Claude Tabet). Plusieurs projets sont en cours pour mieux comprendre la récurrence et les premiers signes de l’autisme chez les jeunes enfants ainsi que les liens avec les particularités neuro-anatomiques et génétiques identifiées.
Les parents et les frères et sœurs sont également, s’ils le souhaitent, évalués dans le même service (évaluation des antécédents médicaux et psychiatriques, entretien clinique de recherche, évaluation cognitive) afin de mieux comprendre la transmission des gènes associés à l’autisme au sein des familles.
Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement médicamenteux pour les personnes présentant un autisme ou autre TND, la recherche suggère que les conséquences délétères de certaines mutations pourraient être réduites, même chez l’adulte. Un essai clinique a débuté en 2022 à l’hôpital Robert-Debré pour des autistes avec déficience intellectuelle porteurs de mutations du gène SHANK3 précédemment identifiées à l’Institut Pasteur. À l’aide de cellules de peau des patients reprogrammées en neurones (cellules souches pluripotentes induites iPSC), l’équipe d’Alexandra Benchoua à l’I-Stem a effectué un criblage à haut débit de 202 molécules pharmacologiques qui a permis l'identification d’un élément chimique pouvant restaurer le niveau d'expression du gène SHANK3, le lithium. L’essai clinique randomisé a pour objectif principal d’évaluer l’effet du lithium à 12 semaines chez les personnes présentant un syndrome de Phelan McDermid, une forme d’autisme dont la très grande majorité des patients sont mutés dans le gène SHANK3. Son effet positif sur les symptômes du déficit social pourrait représenter une nouvelle perspective pour d’autres formes syndromiques d’autisme.
Le projet AIMS-2-Trials est financé par l’Union Européenne et regroupe 48 partenaires académiques et industriels. Il a pour objectif d’identifier de nouveaux biomarqueurs de l’autisme, permettant d’améliorer le diagnostic, d’une part, et l’élaboration de traitements et de méthodes d’accompagnement personnalisé, d’autre part. Le projet européen CANDY a des objectifs similaires au projet AIMS-2-Trials mais s'intéresse en plus aux conditions comme les troubles du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et l'épilepsie, présentes plus fréquemment chez les personnes autistes qu’au sein de la population générale. Ces projets incluent des milliers de participants, à la fois des nouveau-nés, des enfants et des adultes, et suivent leur développement sur plusieurs années. Dans le cadre de ces projets, des données cliniques, génétiques et d’imagerie cérébrale sont collectées, ce qui permettra d’acquérir une compréhension d’ensemble de l’autisme, à différentes échelles. Cette quantité de données sans précédent dans les études sur l’autisme en Europe devrait permettre d’identifier des sous-groupes d’autistes et de contribuer à la découverte de traitements et d’accompagnements qui leur soient adaptés.
L’analyse du génome permet de déterminer les risques pour les personnes autistes de développer un trouble associé tel qu’une anomalie du métabolisme, une épilepsie ou un trouble du sommeil (voir plus bas « L’apport de la génétique dans l’amélioration des troubles du sommeil »). Détecter ces risques permet aux personnes de bénéficier précocement de traitements spécifiques. Également, connaître les mutations en cause du trouble chez un individu donné peut permettre de l’intégrer à un essai clinique ciblé ayant pour objectif d’évaluer l’efficacité d’un traitement médicamenteux et/ou d’un accompagnement éducatif pour des personnes autistes porteuses de mutations similaires.
La recherche sur l’autisme a montré l’importance d’intégrer des données cliniques, génétiques et neurobiologiques (imageries cérébrales), mais aussi le « savoir expérientiel » des personnes, des données issues de leur vie réelle. Pour répondre à leurs questionnements et à leurs besoins quotidiens, mais aussi à leurs envies, il est impératif que la recherche soit participative - c’est-à-dire que les personnes autistes et les personnes impliquées dans leur quotidien y aient un rôle d’acteurs au même titre que les chercheurs et les médecins. Plusieurs initiatives ont été lancées au niveau national et au niveau européen afin d’identifier avec tous les acteurs les points majeurs à améliorer dans la recherche.
Les projets de recherche co-développés sont encore peu nombreux mais les deux grands projets européens AIMS-2-Trials et CANDY ont chacun un groupe de travail dédié à la science participative. Le projet AIMS-2-Trials a notamment mis en place des questionnaires à destination des personnes autistes et des aidants, afin de contribuer à un meilleur partage des connaissances entre scientifiques et personnes directement concernées par l’autisme. Au niveau national, le groupe d’intérêt scientifique (GIS) Autisme et troubles du neurodéveloppement a mis en place un groupe de réflexion des associations de personnes concernées pour la science (GRAPS).
Les questions qui concernent les recherches menées font l’objet d’un intérêt et de préoccupations grandissantes de la part des personnes en situation de handicap. Un projet européen qui débutera en septembre 2022, Risk, Resilience and Developmental Diversity in Mental Health (R2D2-Mental Health), coordonné par l’unité Génétique humaine et fonctions cognitives de l’Institut Pasteur, a décidé de faire du co-développement un de ses objectifs clés.
Chez la personne autiste, les troubles du sommeil sont cliniquement repérés depuis longtemps. L’unité Génétique humaine et fonctions cognitives à l’Institut Pasteur, en collaboration avec d’autres centres, a découvert en 2007 des variations génétiques impactant la fonction du gène appelé ASMT, qui code l’enzyme de la voie de synthèse de la mélatonine (hormone qui régule les rythmes biologiques circadiens).
Un taux bas de mélatonine chez les personnes autistes avait déjà été rapporté par trois équipes indépendantes, mais la cause du déficit n’était pas connue. Les chercheurs de l’Institut Pasteur ont observé que plus de la moitié des enfants autistes avaient des taux bas de mélatonine et que cette faible concentration était corrélée à un déficit de l’enzyme ASMT.
| Caractéristique | Avec validation maternelle | Sans validation maternelle |
|---|---|---|
| Valeur personnelle | Intrinsèque et inconditionnelle | Conditionnelle à la performance ou à l’approbation |
| Gestion de l’échec | Opportunité d’apprentissage | Confirmation d’une incompétence fondamentale |
| Prise de décision | Basée sur la confiance en son jugement | Marquée par l’hésitation et la peur de se tromper |
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